L’epidemia non c’è

31/08/2014

A chi abbia una qualche conoscenza della storia dell’autismo e delle disabilità intellettive non può sfuggire la mancanza di seri criteri scientifici nei più accaniti sostenitori dell’idea di una epidemia di autismo in atto (molti dei quali non saprebbero nemmeno spiegare la differenza tra prevalenza e incidenza). Come sia andata la cosa è spiegato nel libro The Autism Matrix. Una meta-ricerca intitolata The epidemiology and global burden of autism spectrum disorders (Psychological Medicine, Cambridge University Press 2014) evidenzia come nel ventennio 1990–2010 a livello globale non vi sia stato alcun aumento della prevalenza dell’autismo nella popolazione. Se vi è un’epidemia di autismo in corso, essa non riguarda  la patologia, ma è una epidemia di diagnosi.


Biomedico e “uscite dalla diagnosi” (3)

06/02/2013

AT

Fein e i suoi colleghi nell’introduzione al loro studio, dopo un’analisi della letteratura puntualizzano:

Anche in base alle ricerche precedenti, alcune conclusioni provvisorie appaiono convincenti: (a) l’uscita dalla diagnosi di ASD è una possibilità per una minoranza di bambini, e almeno per una parte di questi non è dovuta ad un precedente errore di diagnosi; (b) L’esito favorevole è associato ad un funzionamento cognitivo piuttosto alto e a sintomi iniziali in qualche modo più lievi; (c) possono persistere difficoltà residue nel linguaggio, nell’attenzione, nel funzionamento esecutivo o emotivo che richiedono ulteriore analisi. La definitiva documentazione dell’esistenza e delle caratteristiche degli individui che perdono la diagnosi di autismo ha importanti implicazioni per la comprensione della neurobiologia dell’autismo, dell’impatto dell’intervento sul funzionamento, e dei meccanismi sottostanti al miglioramento. Le tecniche di immagine strutturale e funzionale applicate a questo gruppo potrebbero far comprendere se vi sia stata una normalizzazione dell’anatomia e del funzionamento cerebrali, o se il comportamento normale sia stato acquisito mediante meccanismi di compensazione.

 


Diagnosi: una ridefinizione dell’autismo

06/11/2012

Forniamo la traduzione italiana (di Fabio Brotto) di un articolo su Nature, che riguarda l’importantissima questione del DSM-5.

Un tempo la parola autismo evocava l’immagine di qualcuno con gravi problemi, serie difficoltà nella comunicazione e forme di comportamento rigide (magari qualcuno come il personaggio interpretato da Dustin Hoffman nel film del 1988 Rain Man). Oggi la percezione dell’autismo tende ad essere quella di una condizione molto meno grave: spesso la gente conosce qualcuno che ha un bambino con qualche forma di autismo, e molti di questi bambini frequentano le scuole normali.
La definizione di autismo è cambiata molte volte dal tempo in cui questo fu descritto per la prima volta negli anni Quaranta. Si è evoluta dalla cosiddetta schizofrenia infantile degli anni Cinquanta e Sessanta all’autismo infantile degli anni Ottanta, fino al largo disturbo spettro autistico (DSA) che conosciamo oggi. Leggi il seguito di questo post »


AQ Test – test dei tratti autistici negli adulti

21/10/2012

Lo psicologo Simon Baron-Cohen e i suoi colleghi del Cambridge’s Autism Research Centre hanno creato il test denominato Autism-Spectrum Quotient, o AQ, come misura dell’entità dei tratti autistici negli adulti. Nel primo esperimento ampio di utilizzazione di questo test, il punteggio medio del gruppo di controllo è stato di 16.4. L’ottanta per cento delle persone con diagnosi di autismo o di un disturbo collegato ha ottenuto un punteggio di 32 o superiore. Il test tuttavia non è uno strumento diagnostico, e molti di coloro che hanno superato i 32 punti, e perfino rispondono ai criteri diagnostici per l’autismo lieve o l’Asperger, non riferiscono di incontrare particolari difficoltà nella vita di ogni giorno. Il test è scaricabile qui in PDF, tradotto in italiano da me: AQ TEST .


Linee guida inglesi

03/10/2011

Le linee guida britanniche per la diagnosi dell’autismo sono appena uscite.  Complete e dettagliate, perfettamente aggiornate, leggibili qui.  

AUTISM IS A LIFELONG DISORDER. Le prime parole di presentazione dell’autismo nel documento del NICE britannico sono un messaggio chiaro anche per il sistema sociosanitario italiano. L’AUTISMO è un DISTURBO CHE DURA PER TUTTA LA VITA!


Segni di autismo da 1 a 3 anni

09/05/2011

A Practical Guide to Autism: What Every Parent, Family Member, and Teacher Needs to Know

Sintomi sociali

Anomalo contatto oculare
Contatti sociali limitati
Scarso interesse per gli altri bambini
Sorriso sociale limitato
Il bambino guarda raramente le persone
Ha una gamma di espressioni facciali limitata
Scarsa condivisione di affetti ed emozioni
Poco interesse ai giochi interattivi
Gioco funzionale limitato
Nessun gioco immaginario
Limitata imitazione motoria

Sintomi nella comunicazione

Scarsa frequenza della comunicazione verbale o non verbale
Incapacità di condividere l’interesse (ad es. mediante indicazione, condivisione, dare, mostrare)
Scarsa risposta al nome
Incapacità di rispondere a gesti comunicativi (indicazione, dare, mostrare da parte di altri)
Uso del corpo altrui come strumento (il bambino spinge la mano dell’altro verso l’oggetto desiderato senza contatto oculare, come se fosse la mano, anziché la persona, a prendere l’oggetto
Interessi ristretti e comportamenti stereotipati
movimenti singolari di mani o dita
uso inappropriato degli oggetti
Interessi/giochi ripetitivi
Comportamenti sensoriali unusuali
Iper/ipo sensitività a suoni, tessuti, gusti o stimoli visuali

(p. 199)


Segni di autismo nel primo anno di vita

01/05/2011

A Practical Guide to Autism: What Every Parent, Family Member, and Teacher Needs to Know

Sintomi sociali
Il bambino non è capace di anticipare l’esser preso in braccio
Guarda poco la gente
Mostra scarso interesse ai giochi interattivi
Mostra scarso affetto ai familiari
È contento di essere lasciato solo

Sintomi nella comunicazione
Il bambino quando viene chiamato per nome risponde poco
Non guarda gli oggetti tenuti in mano da altri
Ha interessi ristretti e comportamenti stereotipati
Mette oggetti in bocca eccessivamente
Non gli piace venire toccato
(p. 197)


Checklist per diagnosi precoce

31/03/2011

Fino a 360 mila italiani autistici, checklist per diagnosi precoce

Milano, 30 mar. (Adnkronos Salute) – Una ‘checklist’ per individuare prima possibile i bimbi che soffrono di autismo, malattia dalle cause ancora sconosciute, che secondo le stime (discordanti) affligge in Italia un numero compreso tra 120 mila e 360 mila persone, con i maschi 3-4 volte più colpiti e un esordio nei primi 3 anni di via. Anche se non esiste ancora una cura, è dimostrato che la diagnosi precoce, insieme a percorsi educativi, terapeutici e di inserimento scientificamente validati, possono migliorare le condizioni dei pazienti e aumentare le chance che raggiungano un certo grado di autonomia. ‘Lo screening precoce dell’autismo’ è il tema di un convegno in programma all’Acquario Civico di Milano sabato 2 aprile, Giornata mondiale dell’autismo istituita dalle Nazioni Unite, organizzato da Società italiana di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza (Sinpia) e Sindacato medici pediatri di famiglia (Simpef).In particolare, spiega Rinaldo Missaglia, segretario nazionale Simpef, “al convegno discuteremo tra l’altro della validità di utilizzo della ‘Chat’ (Checklist for Autism in Toddlers), uno strumento diagnostico da proporre in occasione della visita di controllo a 15 mesi di vita dei nostri piccoli assistiti. La potenzialità della pediatria di famiglia, che in Lombardia conta circa 1.200 professionisti che assistono oltre il 97% dei bambini in quell’età considerata essenziale ai fini diagnostici, è da ritenersi la più sfruttabile per lo sviluppo di una sanità attenta ad impedire, se possibile, il cronicizzare dei mali”.”Il nostro obiettivo – aggiunge Franco Nardocci, neuropsichiatria infantile e presidente Sinpia – è richiamare, insieme ai pediatri di famiglia, l’attenzione della comunità scientifica e sociale su esperienze molto significative che la rete regionale della neuropsichiatria infantile universitaria, ospedaliera e territoriale e degli istituti di ricerca hanno condotto in Lombardia, in raccordo e collaborazione con i pediatri di famiglia”. In Lombardia – ricorda infatti una nota – come in Emilia Romagna, Toscana e Sardegna, è stato messo in atto un concreto sistema di integrazione delle competenze tra medicina specialistica e pediatria di famiglia, che attua un vero e proprio percorso diagnostico, terapeutico, riabilitativo per l’autismo. Ma mentre nelle regioni del Centro Italia questo sistema è sostenuto con interventi fattivi dalle autorità regionali, in Lombardia tutto ciò non è ancora compiuto, segnalano i promotori dell’incontro.”La conduzione di esperienze operative per attuare uno screening per la diagnosi precoce dell’autismo – sostiene Nardocci – è un’azione concreta non solo per affrontare con più determinazione e conoscenza questa grave patologia infantile, ma anche per sostenere il faticoso percorso delle loro famiglie. Auspichiamo che esperienze che si caratterizzano per il loro valore scientifico a livello nazionale possano ritrovare ulteriore assestamento e consolidamento attraverso l’impegno della programmazione sanitaria”. Fino ad alcuni anni fa, continuano gli specialisti, l’autismo era considerato un male misterioso e i trattamenti proposti non erano basati sull’evidenza scientifica, ma su ipotesi o deduzioni soggettive dei sintomi. Oggi, per esempio, è totalmente superata la teoria della ‘madre frigorifero’, ossia l’ipotesi – “dimostratasi poi totalmente errata”, puntualizzano gli esperti – che la malattia fosse causata dall’incapacità della madre a relazionarsi affettivamente con il figlio. Non solo. Oggi si ha anche la consapevolezza che l’autismo dura per tutta la vita: il bambino con diagnosi certa cresce con il suo disturbo. E proprio l’andamento cronico della malattia può determinare, se l’autismo non viene diagnosticato e trattato precocemente, condizioni di disabilità nell’età adulta con gravi limitazioni nell’autonomia e nella vita sociale. In un’altissima percentuale (60-90%) i bambini autistici possono diventare adulti non autosufficienti, continuando ad aver bisogno di cure per tutta la vita. Un numero molto minore (15-20%) è in grado di vivere e lavorare all’interno della comunità, con vari gradi di indipendenza, mentre altri pazienti – pur pochi – possono arrivare a condurre una vita normale o quasi normale.
 
Osservazione: siamo sempre molto indietro. Per gli adulti autistici si sta muovendo poco, quasi nulla. E a livello scientifico internazionale è emerso come la Chat sia uno strumento molto impreciso. (F.B.)

Diagnosi precoce e trattamento precoce 4

11/01/2011

Diagnosi precoce e trattamento precoce 3

10/01/2011

Diagnosi precoce e trattamento precoce

08/01/2011

Sally Rogers mostra come l’autismo sia un processo graduale.


Autismo e schizofrenia

22/12/2010

Sappiamo che il termine autismo è stato coniato dal grande psichiatra svizzero Eugen Bleuler nell’ambito dei suoi studi sulla schizofrenia. Purtroppo, quando Kanner individuò le famose  caratteristiche di un gruppo di bambini, dando il via alla ricerca scientifica in questo campo, non trovò di meglio che utilizzare quello stesso termine bleuleriano, aggiungendovi la parola infantile. Di qui anche una serie di confusioni e di guai. Ma la problematica è ancora aperta, entro certi limiti, che nell’intervento di Annelies Spek al IX Congresso Internazionale di Autism Europe a Catania risultano ben definiti.


Questioni di genere 1

19/12/2010

Al IX congresso internazionale di Autism Europe a Catania, Rutger Jan van der Gaag presenta una ricerca su bambini e bambine autistici che può offrire degli elementi interessanti per tutti.