Epidemiologia
04/11/2010
Parlando al congresso internazionale di Autism Europe a Catania, Eric Fombonne ha definito sconcertanti i risultati degli studi genetici sull’autismo degli ultimi anni. In totale, soltanto una percentuale che si colloca tra l’8% e il 15% dei casi di autismo può essere fondatamente ascritta a fattori genetici.
Fombonne ha affermato poi che per quanto riguarda le tendenze epidemiologiche l’evidenza rimane ambigua. [E questo mi sembra essere uno degli elementi più chiaramente emergenti dal congresso, ovvero il fatto che non vi è una sicura evidenza scientifica di un aumento oggettivo dei casi di autismo nel mondo – il che non significa che non si possa pensare che l’aumento ci sia stato, ma che il dato non è scientificamente evidente, anche se molti scienziati propendono per una ipotesi di aumento].
Fombonne scarta decisamente l’ipotesi di una derivazione dell’autismo da una intossicazione da metalli pesanti, e da mercurio in particolare. Lo studio CHARGE del MIND Institute fa rilevare esattamente lo stesso livello di mercurio nel sangue di bambini con o senza sindrome autistica. Di contro, ha affermato Fombonne, una quantità di studi connette il rischio di autismo con l’età del padre e della madre. Si tratta sempre di singoli fattori tra molti.
fMRI ed Eye Tracking
03/11/2010
In uno dei suoi interventi al congresso internazionale di Catania, Fred Volkmar ha rilevato come le difficoltà che i soggetti autistici incontrano con i volti umani (riconoscimento delle espressioni, ecc.) siano legate a problematiche cerebrali: Volkmar in particolare ha sottolineato come la difficoltà del cervello autistico nel processare le facce sia legato a significative differenze tra autistici e non autistici, rilevabili mediante la tecnologia della risonanza magnetica funzionale ( fMRI) in quella parte del cervello che si chiama giro fusiforme.
Oltre a ciò, Volkmar ha anche enfatizzato l’importanza della tecnologia dell’ eye tracking, che consente di seguire e rilevare il tracciato dello sguardo, consentendo in questo modo di stabilire dove e cosa un soggetto guarda. Si è visto, ad esempio, che i soggetti con autismo tendono a guardare la bocca piuttosto che gli occhi delle persone, in questo modo perdendo informazione sociale, che viene veicolata in misura importante dagli sguardi. Volkmar ha espresso l’auspicio che il tracciamento della vista possa essere utilizzato coi bambini piccoli come tecnica che potrebbe consentire di individuare precocemente un autismo in divenire.
Una visione in fieri
02/11/2010La natura dell’autismo come costellazione di segni e sintomi da un lato, e come genesi complessa e multifattoriale dall’altro sta emergendo con sempre maggior chiarezza. Interessante la nota del relatore sulla propria formazione psicoanalitica: significa che ad un certo punto è necessaria una (almeno parziale) de-formazione.
La scienza smentisce i Martin Egge
02/11/2010Continuare a rifiutare l’idea che l’autismo sia una disabilità, e ostinarsi a pensarlo come una psicosi, come fanno i lacaniani comunque camuffati, a questo punto non è più solo un errore, ma una vera forma di follia. Con sempre maggior forza, di contro, le analisi delle ricerche scientifiche in corso evidenziano come sia necessario un intervento precoce e massiccio di natura cognitivo-comportamentale. ABA e affini, come noi chiediamo da 10 anni.
Neuroimmagine e autismo
01/11/2010Al congresso internazionale di Autism Europe a Catania, Giancarlo Costanza e Sebastiano Russo hanno presentato una relazione intitolata “Studi di neuroimmagine e considerazioni di sviluppo”.
Cause?
31/10/2010
Nel suo intervento al congresso internazionale di Autism Europe a Catania, Nancy Minshew ha discusso l’impostazione della ricerca sull’autismo. Dal momento che si parla sempre di cause dell’autismo, ha affermato, è necessario interrogarsi su che cosa intendiamo per causa. Sicuramente è emerso dai recenti studi che nell’autismo esiste un ampio fenomeno di connettività corticale difettosa. Tuttavia, chiunque parli di cause è obbligato a mettere iniseme tutti i pezzi del puzzle. La Minshew ha richiamato la necessità di fare affidamento sulla scienza, che però non è una realtà statica, ma un processo senza fine. E questo tanto più deve essere tenuto presente in un campo come quello dell’autismo, una sindrome che colpisce molti ambiti, non uno solo (ad esempio quello sociale-comunicativo). L’autismo deve essere inteso come una costellazione di sintomi e segni.
Problemi della ricerca
30/10/2010
In uno dei suoi interventi al congresso internazionale di Autism Europe a Catania, Fred Volkmar ha richiamato l’attenzione sul fatto che il focus della ricerca scientifica sull’autismo (che pur riceve in America molti fondi) è molto variabile, e ora si punta su quest’aspetto, ora su quell’altro. Nel contempo la ricerca sui trattamenti è invece più limitata. In tutto questo si verificano delle implicazioni sia economiche sia etico-politiche. In questo senso, importantissimi sono i problemi metodologici, perché in un campo così frastagliato e plurale come quello dell’autismo, infatti, è problematica anzitutto la quantificazione dei risultati. Inoltre, nell’ambito dell’autismo si incontrano molte difficoltà nell’assegnazione del trattamento adatto a ciascun diverso individuo. Volkmar ha richiamato l’attenzione su un aspetto drammatico, che dovrebbe stimolare ulteriori riflessioni: la causa più frequente di morte prematura nelle persone con autismo sono gli incidenti.
Discriminazione positiva
29/10/2010
Nel suo intervento al congresso internazionale di Autism Europe a Catania, Mara Parellada ha presentato il programma di assistenza sanitaria che è stato allestito per la popolazione affetta da sindrome del disturbo autistico nella città di Madrid. La Parellada ha affermato (e come non essere d’accordo con lei, dopo aver sperimentato i problemi che una semplice visita dentistica pone per i soggetti autistici e le loro famiglie) che le persone con autismo richiedono una gestione sanitaria preferenziale e specifica. Occorrono corsie preferenziali, il personale medico degli ospedali deve essere formato, in modo che si possano porre in atto le strategie adeguate a persone che soffrono di qualsiasi modifica della routine, non sono in grado di comprendere il significato di un intervento chirurgico, non possono attendere ore in anticamera, ecc. ecc. Quella che lei, con una espressione che mi piace molto, ha definito DISCRIMINAZIONE POSITIVA.
Ritardo mentale
28/10/2010
Nel suo intervento al congresso internazionale di Autism Europe a Catania, Wilma Denteneer-van der Pasch si è occupata della correlazione tra autismo e ritardo mentale. Come è noto, nella stragrande maggioranza degli autistici è presente una forma più o meno accentuata di ritardo mentale. In taluni casi esso è estremamente accentuato. La dott.ssa Denteneer-van der Pasch ha illustrato il caso di una ragazza di nome Dragana, che presenta tutta una costellazione di problemi comportamentali e difficoltà motorie, tali che per lei non si è potuta fare una diagnosi chiara. Quello di Dragana è un caso esemplare delle difficoltà che un gravissimo ritardo mentale pone per una eventuale diagnosi di autismo. Difficile infatti, in casi del genere, discriminare tra ciò che è portato dell’autismo e ciò che deriva dal ritardo. La Denteneer-van der Pasch ha concluso che in una situazione di gravi problematiche sensoriali e di disturbi dell’apprendimento un autismo sottostante potrebbe rimanere non diagnosticato.
Cibo e acqua
27/10/2010Nei loro interventi al congresso internazionale di Autism Europe a Catania, Mark Palmieri e Richard Mills hanno richiamato l’attenzione sui disordini alimentari che spesso affliggono le persone con autismo, e riguardano sia il cibo che l’ingestione di liquidi.

Palmieri ha richiamato la necessità di interventi transdisciplinari per affrontare una questione di cui quasi tutti i genitori hanno esperienza (sovente i bambini autistici fin da piccoli pongono seri problemi di alimentazione, accettando solo cibi particolari, e in genere non assumendone con la varietà necessaria per una buona salute, o in quantità eccessiva rispetto al dispendio calorico). L’obiettivo da tener presente, secondo Palmieri, è anzitutto questo: non dover più avere delle preoccupazioni circa la nutrizione delle persone autistiche a causa di limitazioni nella alimentazione.

Mills ha evidenziato come da ricerche effettuate emerga un dato preoccupante circa un’ assunzione eccessiva di acqua e altri liquidi da parte dei soggetti autistici. Purtroppo qui la difficoltà è aumentata dal fatto che in genere si tende a vedere una forte ingestione di acqua come non problematica o addirittura salutare, ragione per la quale i genitori non si preoccupano molto, e tendono a sottovalutare la cosa. Mills ha mostrato come anche un eccesso di acqua possa determinare una intossicazione dell’organismo, con gravi conseguenze. La cosiddetta polidipsia è un fenomeno ampiamente conosciuto all’interno dei disturbi psichiatrici, e tra gli autistici è presente in una minoranza significativa.
Insegnamento generico?
23/10/2010Nel suo intervento al congresso internazionale di Autism Europe a Catania, Peter Vermeulen ha delineato un approccio critico all’ insegnamento generico che solitamente viene somministrato alle persone con autismo. Il pricipio fondamentale, secondo Vermeulen, deve essere questo: la flessibilità cognitiva va incrementata negli autistici in funzione della flessibilità comportamentale, che è l’obiettivo vero. Vermeulen ha fatto un esempio secondo lui negativo (e del resto si tratta di una prassi che al congresso è stata mostrata in diversi interventi). Si tratta di questo: poiché gli autistici non hanno la spontanea capacità di leggere le emozioni degli altri e il senso delle loro espressioni facciali, per insegnarglieli si utilizza solitamente del materiale de-contestualizzato, in particolare foto o disegni di facce umane. Ma si tratta di facce senza i loro corpi, una situazione che nella propria vita un autistico non incontrerà mai. Tenendo conto delle difficoltà che la mente autistica ha nell’esportare le conoscenze e le competenze da un contesto all’altro, l’insegnamento del senso delle espressioni attraverso immagini di singole parti del corpo appare di dubbia validità.
Costi futuri
22/10/2010
Nel suo intervento al congresso internazionale di Autism Europe a Catania, Marco de Caris ha presentato la comunità-residenza Oikos per autistici adulti, nella quale svolge il doppio ruolo di psicologo e di amministratore (quest’ultimo, ha detto, costituisce una parte molto dolente, come ci si può ben immaginare). Nella struttura dove lavora De Caris vivono 7 persone con autismo, gravi, con seri problemi di comportamento e stereotipie accentuate. De Caris ha sottolineato come bloccare il comportamento problematico spesso possa generare sofferenza nella persona con autismo, per cui la strada più opportuna è quella di cercare di comprenderne le ragioni al fine di poter orientare la persona verso un comportamento sostitutivo accettabile. Questa è certamente una questione molto importante, come ben sanno i genitori e gli educatori, che spesso incontrano gravi difficoltà nella gestione dei comportamenti problematici (in inglese si chiamano giustamente challenging behaviors – comportamenti che sfidano). In realtà, qui si pone il tema della vita dei soggetti autistici in età adulta. Chi è affetto da una forma grave di autismo (la maggioranza) da adulto non potrà condurre una vita autonoma, dovrà vivere in istituti o residenze protette. E questo implica costi altissimi, tanto più alti quanto minore è il grado di autonomia della persona con autismo. Per questo, anche in vista di un risparmio futuro, è essenziale che si lavori in una prospettiva di lungo termine. Un autistico che durante il pasto deve essere imboccato costa di più di un autistico in grado di usare la forchetta.
Pubblicato da Fabio Brotto 